Phân tích hệ gen biểu hiện (exome) ở con của nạn nhân chất độc da cam/dioxin bị thiểu năng trí tuệ. / Nguyễn Thị Hiền; NHDKH PGS.TS Nguyễn Huy Hoàng - Nguyễn, Thị Hiền
• Đề tài được thực hiện với mục đích là sàng lọc gen bị ảnh hưởng bởi dioxin và tìm đột biến có khả năng di truyền từ bố mẹ sang con gây bệnh thiểu năng trí tuệ. Để thực hiện được mục đích này, chúng tôi sử dụng phương pháp nghiên cứu như sau: Thu thập mẫu, tách chiết DNA, giải trình tự gen và phân tích biến thể tìm đột biến liên quan đến thiểu năng trí tuệ do dioxin. Kết quả thu được: dã thu thập và sàng lọc được 09 bộ hồ sơ và mẫu bệnh phẩm của các bệnh nhân bị mắc bệnh thiểu năng trí tuệ do di chứng dioxin.Giải trình tự whole exome được 01 bệnh nhân bằng máy giải trình tự gen thế hệ mới Illuminar. Đã Sàng lọc được bộ số liệu 92 biến thể trên 41 gen liên quan đến ID ở bệnh nhân. Xây dựng phả hệ gia đình bố mẹ, và bệnh nhân với đột biến c.8798A>C, p.Gln2933Pro, phát hiện bệnh nhân được di truyền đột biến từ người cha bị phơi nhiễm dixin trong chiến tranh Việt Nam. Đã nghiên cứu được ảnh hưởng của đột biến lên cấu trúc gen bằng mô hình cấu trúc 3D protein trên gen FAT1. Như vậy, đề tài đã phát hiện đột biến c.8798A>C, Gln2933Pro của bệnh nhân được di truyền từ người cha bị phơi nhiễm dioxin trong chiến tranh chống Mỹ của Việt Nam.