Uncovering the cellular pathways involved in Lowe syndrome
Lowe syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, mental retardation, and abnormal kidney functions. Loss of function mutations in the OCRL1 gene lead to Lowe syndrome in all patients to date. The ocrll protein was previously identified as a PIP2 5-phosphatase lo...
Lưu vào:
Tác giả chính: | Farber, Leslie |
---|---|
Định dạng: | Luận án |
Ngôn ngữ: | en_US |
Thông tin xuất bản: |
The George Washington University
2007
|
Chủ đề: | |
Truy cập trực tuyến: | http://ir.vnulib.edu.vn/handle/123456789/1231 |
Từ khóa: |
Thêm từ khóa bạn đọc
Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên gắn từ khóa cho biểu ghi này!
|
Tài liệu tương tự
-
RISK FACTORS OF REFEEDING SYNDROME IN MALNOURISHED GASTRECTOMY SURGERY PATIENTS AT MILITARY HOSPITAL 103
Thông tin tác giả:: Nguyen Duy Dong
Thông tin xuất bản: (2023) -
A prediction model for predicting the risk of acute respiratory distress syndrome in sepsis patients: a retrospective cohort study
Thông tin tác giả:: Chi, Xu, và những người khác
Thông tin xuất bản: (2023) -
A predictive model of response to metoprolol in children and adolescents with postural tachycardia syndrome
Thông tin tác giả:: Bo-Wen, Xu, và những người khác
Thông tin xuất bản: (2023) -
Anaesthetic considerations in Shrinking Man syndrome: two case reports
Thông tin tác giả:: Yan, Xu, và những người khác
Thông tin xuất bản: (2023) -
Cytokine hemoadsorption with CytoSorb® in post-cardiac arrest syndrome, a pilot randomized controlled trial
Thông tin tác giả:: Céline, Monard, và những người khác
Thông tin xuất bản: (2023)