Uncovering the cellular pathways involved in Lowe syndrome

Lowe syndrome is an X-linked recessive disorder characterized by congenital cataracts, mental retardation, and abnormal kidney functions. Loss of function mutations in the OCRL1 gene lead to Lowe syndrome in all patients to date. The ocrll protein was previously identified as a PIP2 5-phosphatase lo...

Mô tả chi tiết

Lưu vào:
Hiển thị chi tiết
Tác giả chính: Farber, Leslie
Định dạng: Luận án
Ngôn ngữ:en_US
Thông tin xuất bản: The George Washington University 2007
Chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://ir.vnulib.edu.vn/handle/123456789/1231
Từ khóa: Thêm từ khóa bạn đọc
Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên gắn từ khóa cho biểu ghi này!

Tài liệu tương tự