Kiểu gen và kiểu hình của một số ca bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể tích tụ lipid

Nghiên cứu mô tả đặc điểm kiểu hình (biểu hiện lâm sàng, hóa sinh) và kiểu gen của 5 bệnh nhân được chẩn đoán LCAH tại Bệnh viện Nhi Trung Ương. Trong nghiên cứu có 2 nữ, 3 nam. 4/5 bệnh nhân có biểu hiện suy thượng thận ngay từ sau đẻ, với biểu hiện sạm da và mất muối. 2/3 bệnh nhân nam có ngoại hì...

Mô tả chi tiết

Lưu vào:
Hiển thị chi tiết
Tác giả chính: Nguyễn Thu Hà, Vũ Chí Dũng
Định dạng: magazine
Ngôn ngữ:Vietnamese
Thông tin xuất bản: Tạp chí Nghiên cứu Y học (Trường Đại học Y Hà Nội) 2022
Chủ đề:
Truy cập trực tuyến:http://thuvienso.thanglong.edu.vn//handle/TLU/4504
Từ khóa: Thêm từ khóa bạn đọc
Không có từ khóa, Hãy là người đầu tiên gắn từ khóa cho biểu ghi này!